Onderzoeksprogramma

Genetische syndromen

Contact: Sophie van Rijn

In de zoektocht naar determinanten van risico- en beschermende factoren voor probleemgedrag kunnen unieke inzichten worden verkregen door het bestuderen van genetische syndromen. In tegenstelling tot psychiatrische aandoeningen, die zijn gediagnosticeerd op basis van een verzameling van gedragssymptomen, zijn genetische syndromen gedefinieerd op basis van een biologische, genetische aandoening die reeds voor de geboorte aanwezig is.

Het bestuderen van de impact van een genetische variatie op de cognitieve, sociale, emotionele en gedragsontwikkeling, kan helpen bij het begrijpen en het identificeren van de vroege markers van ontwikkelingsrisico's en factoren die dit risico bemiddelen. Onze onderzoeksprojecten op dit gebied zijn momenteel gericht op vier doelgroepen: 22q11 deletie syndroom, Fenylketonurie (PKU), Neurofibromatosis (NF) en X / Y-chromosoom trisomieën (bv 47, XXY (Klinefelter-syndroom), 47, XXX (trisomie X) , en 47, XYY).

Gerelateerd onderzoek