Oratie: Onderzoek naar zeldzame ziekten versnellen via registraties
Op 3 april spreekt hoogleraar aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC), Syed Faisal Ahmed, zijn oratie 'Strength in numbers' uit. Hierin benadrukt hij de waarde van registratie voor het bevorderen van onderzoek naar zeldzame ziekten.
Ahmed werd in het voorjaar van 2019 benoemd tot hoogleraar Endocriene Registraties. Met zijn onderzoek wil hij de zorg voor mensen met zeldzame hormonale aandoeningen verbeteren via interdisciplinaire samenwerking en het creëren van infrastructuren die wereldwijd translationeel onderzoek mogelijk maken. 'Om optimaal te presteren in dit vakgebied moeten wetenschappers en artsen over geografische grenzen heen werken als één team met een gemeenschappelijke visie', zegt Ahmed.
Samen sterker
Al snel na het begin van zijn onderzoek naar Albright hereditaire osteodystrofie - een aandoening die ongeveer 1 op de 100.000 personen treft - besefte Ahmed dat het gebrek aan samenwerking en afstemming tussen kenniscentra het onderzoek naar zeldzame ziekten belemmerde. 'Tijdens mijn onderzoek in het begin van de jaren '90 leerde ik meerdere belangrijke lessen. Zoals de kracht van gegevensverzameling, zelfs voor kleine populaties. mensen met een zeldzame aandoening zijn over een breed geografisch gebied verspreid, en je staat samen sterker als alle informatie wordt gebundeld en gestandaardiseerd.' Deze terugkerende thema's werden de basis van de latere wetenschappelijke inspanningen van de hoogleraar.
Opzetten van gegevensinfrastructuren
Naarmate de waarde van het verzamelen en vergelijken van gestandaardiseerde gegevens voor het verbeteren van het begrip van gezondheidsaandoeningen duidelijker werd, richtte Ahmed zich op het ontwikkelen van een klinisch onderzoeksnetwerk voor zeldzame stoornissen in de geslachtsontwikkeling (DSD). In 2004 richtte hij het Schotse DSD-netwerk op. 'Maar omdat het om zeldzame aandoeningen gaat, levert dit soort netwerken veel meer informatie op wanneer landen hun middelen bundelen.' Vervolgens werd in 2008 het EuroDSD-project gelanceerd, gefinancierd door de Europese Commissie. 'We zagen al snel dat het probleem van ontbrekende informatie Europese grenzen overschreed, dus werd de EuroDSD-databank het I-DSD-register. Inmiddels telt het register meer dan 120 centra in bijna 50 landen over de hele wereld en houdt het zichzelf in stand door een aantal verschillende activiteiten, waaronder onderzoekssubsidies en symposia.'
Ambities voor de toekomst
Als thuisbasis voor 37 nationaal erkende expertisecentra voor zeldzame ziekten, erkent ook het LUMC dat patiëntenregisters belangrijke instrumenten zijn om onderzoek te bevorderen en de patiëntenzorg te verbeteren. Hierdoor is het LUMC van cruciaal belang geworden voor de activiteiten van Europese referentienetwerken, zoals Endo-ERN en ERN-BOND.
'We zijn nu begonnen aan een reis die wordt gewaardeerd door patiënten, clinici en instellingen.' Toch moeten deze platforms voortdurend worden geëvalueerd om op de lange termijn te kunnen blijven bestaan. 'Er is nog veel werk te doen. Ik kijk ernaar uit om het registerprogramma voor zeldzame ziekten tot een nog groter succes te maken', aldus Ahmed.