Samen werken aan big data voor het ontrafelen van ziekteprocessen
Patiënten met dezelfde ziekte krijgen vaak allemaal dezelfde behandeling, ook al is de oorzaak van de ziekte bij iedereen verschillend. Nieuwe technieken openen de weg naar een persoonlijker behandeling. Publicaties in Nature Genetics op 5 december.
Publicatie in Nature Genetics
Zes Nederlandse universiteiten bundelden hun krachten en hun biobanken om de verschillende ziekteprocessen voor een reeks veelvoorkomende aandoeningen in kaart te brengen. Dat is de eerste stap om uiteindelijk iedere patiënt een persoonlijker behandeling te kunnen aanbieden.
Nieuwe fase
De onderzoekers konden hun ontdekkingen doen dankzij nieuwe technieken die het mogelijk maken om bij duizenden mensen de regulatie en activiteit van al hun genen in één keer te meten en die gegevens te koppelen aan miljoenen erfelijke verschillen in het DNA. De gezamenlijke analyse van zulke ‘big data’, maakte het mogelijk om voor een reeks verschillende ziekten, van prostaatkanker tot chronische darmontsteking, te achterhalen welke moleculaire processen in het lichaam ontregeld raken nog voordat mensen daadwerkelijk ziek zijn.
Big data
‘Met de opkomst van big data, steeds snellere computers en nieuwe wiskundige technieken, is het nu mogelijk zeer grote studies uit te voeren en in een keer begrip te krijgen van veel ziektes tegelijkertijd’, aldus onderzoeksleider Lude Franke van het Groningse UMC. De onderzoekers laten zien hoe duizenden ziektegerelateerde DNA-verschillen de interne werking van een cel verstoren en hoe hun effect wordt beïnvloed door omgevingsfactoren. Dat alles zonder dat er een laboratoriumexperiment aan te pas kwam.
Grootschalige samenwerking in Nederland
Het succes van dit onderzoek is het resultaat van de keuze die biobanken uit heel Nederland zo’n zes jaar geleden maakten om gegevens en biomateriaal te delen. Zo konden in bloedmonsters van een zeer groot aantal vrijwillige deelnemers moleculaire gegevens op gestandaardiseerde en veilige manier worden verzameld, opgeslagen en geanalyseerd. Het onderzoek naar de ontregeling van moleculaire processen in het lichaam illustreert de enorme waarde van grootschalige samenwerking op medisch onderzoeksgebied in Nederland, stelt Bas Heijmans van het LUMC. Hij is de initiator van het samenwerkingsverband en tevens onderzoeksleider van het Leidse aandeel in het onderzoek.
Nederland voorop
Heijmans: ‘We lopen in Nederland voorop in het onderling delen van moleculaire gegevens. Dat maakt grootschalige studies mogelijk die nodig zijn om de oorzaken van ziekten beter te begrijpen. Dit is pas het begin: iedere Nederlandse onderzoeker met een goed wetenschappelijk idee krijgt na een screening toegang tot de grote hoeveelheid anonieme gegevens. De Nederlandse poldermentaliteit brengt ook de wetenschap verder.’
Persoonlijke aanpak
Het nauwgezet in kaart brengen van de verschillende moleculaire oorzaken van een ziekte, is de opmaat naar een geneeskunde die beter aansluit bij het ziekteproces van individuele patiënten. Dat ideaal bereiken is een kwestie van de lange adem. De grootschalige moleculaire gegevens die verzameld zijn voor dit onderzoek, vormen dan ook weer een hoeksteen van nog grotere samenwerkingsverbanden. De derde onderzoeksleider, Peter-Bram ’t Hoen, eveneens van het LUMC, stelt: ‘Grote hoeveelheden gegevens moeten het uiteindelijk mogelijk maken om iedere Nederlander een persoonlijk gezondheidsadvies te kunnen geven en om de beste behandeling voor de individuele patiënt te kunnen bepalen.'
- Marc Jan Bonder e.a. Disease variants alter transcription factor levels and methylation of their binding sites. Nature Genetics, 5 December 2016
- Daria V Zhernakova e.a. Identification of context-dependent expression quantitative trait loci in whole blood Nature Genetics, 5 December 2016
Bas Heijmans
Peter-Bram 't Hoen
Het onderzoek is tot stand gekomen dankzij de samenwerking binnen het biobank consortium BBMRI-NL (Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure) van zes langlopende Nederlandse bevolkingsonderzoeken geleid vanuit de universitaire medische centra van Groningen (LifeLines), Leiden (Leiden Langleven Studie), Maastricht (CODAM Studie), Rotterdam (Rotterdam Studie) en Utrecht (Prospectieve ALS studie Nederland), en vanuit de Vrije Universiteit (Nederlands Tweelingen Register) plus de nationale rekenfaciliteit van SURFsara en de humane genoom faciliteit HuGE-F van het ErasmusMC. Het onderzoek sluit aan bij de route Personalized Medicine van de Nationale Wetenschapsagenda.