Silvère M. van der Maarel is hoogleraar Medische Epigenetica en hoofd van de afdeling Humane Genetica. Tevens is hij trekker van het LUMC profileringsgebied Translational Neuroscience en coördinator van het universitaire profileringsgebied Bioscience: the science base of health. Hij is co-director van het het Richard Fields Center for FSHD Research en van het Spieren voor Spieren Expertise Centrum FSHD.

Meer informatie over Silvere van der Maarel

Silvère M. van der Maarel is hoogleraar Medische Epigenetica en hoofd van de afdeling Humane Genetica. Tevens is hij trekker van het LUMC profileringsgebied Translational Neuroscience en coördinator van het universitaire profileringsgebied Bioscience: the science base of health. Hij is co-director van het het Richard Fields Center for FSHD Research en van het Spieren voor Spieren Expertise Centrum FSHD.

Medische epigenetica

Van der Maarel werd al vroeg in zijn loopbaan getroffen door de observatie dat genomische veranderingen op grote afstand van ziektegenen tot zeer specifieke ziektebeelden kunnen leiden. Blijkbaar zit het genoom enorm complex in elkaar. Hoe wordt de expressie van genen gereguleerd? Hoe is ons genoom gestructureerd en wat is de rol van gerepeteerd DNA? Aan de hand van zeldzame ziekten, waaronder een van de meest fascinerende spierziekten, facioscapulohumerale spierdystrofie, probeert Van der Maarel  inzicht te krijgen in de vele epigenetische facetten van ons genoom.

Epigenetische processen in de cel zijn dynamische processen en worden daarom beschouwd als veelbelovende aangrijpingspunten voor het ontwikkelen van medicijnen voor de groep van zeldzame ziekten waarin gendefecten epigenetische veranderingen in het genoom veroorzaken. Zijn onderzoek richt zich dan ook veelal op de vertaling van zijn bevindingen naar klinisch relevante uitkomsten: van verbetering van diagnostiek tot identificeren van nieuwe therapeutische mogelijkheden.

Wetenschappelijk carrière

Na de afronding van zijn studie Moleculaire Wetenschappen aan de Wageningen Universiteit, heeft Silvère M. van der Maarel zijn promotieonderzoek uitgevoerd bij de afdeling Humane Genetica van het RadboudUMC Nijmegen. De titel van zijn proefschrift (1997) luidt ‘Cloning of a gene for X-linked deafness and a candidate gene for X-linked mental retardation’. Na een kort verblijf aan het Max Planck Center for Molecular Biology (Berlijn) vervolgde Van der Maarel zijn carrière bij de afdeling Humane Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum. Hij werd in juli 2006 benoemd tot hoogleraar Medische Epigenetica van het Leids Universitair Medisch Centrum. Op 25 mei 2007 sprak hij zijn oratie uit met de titel ‘Wat beweegt ons?’. Vanaf september 2012 is hij hoofd van de afdeling Humane Genetica.

Gedurende zijn carrière onderzoekt Van der Maarel de rol van epigenetische veranderingen in het ontstaan van zeldzame ziektes. Hij is co-auteur op ruim 200 publicaties, waaronder opinievormende reviews en boekhoofdstukken. Hij is mede-oprichter van het Richard Fields Center for FSHD, een trans-Atlantisch samenwerkingsverband voor onderzoek naar, en de ontwikkeling van een therapie voor de spierziekte FSHD. Hij is tevens mede-oprichter van het Spieren voor Spieren Expertise Centrum FSHD, een samenwerking tussen het LUMC en het Radboud UMC met als doel om FSHD zorg en onderzoek te harmoniseren.

Betrokken onderzoeksthema's LUMC:

• Medical Genomics
• Neuroscience

Prijzen en eervolle benoemingen

Van der Maarel is een Gisela Thier fellow van het LUMC (2000). Voor zijn bijdrage aan het FSHD onderzoek ontving hij een FSH Society Fellowship (1998), de Young Myologist of the Year Award van de World Muscle Society (2005), de Prinses Beatrix Fonds Onderzoeksprijs (2014) en de FSH Society Pioneer carrière prestatie prijs in 2016.

Publicaties