Johan T den Dunnen is werkzaam als hoogleraar Medische Genoomtechnologie in het LUMC, verbonden aan de afdelingen Humane Genetica en Klinische Genetica.

Meer informatie over Johan den Dunnen

Johan T den Dunnen is werkzaam als hoogleraar Medische Genoomtechnologie in het LUMC, verbonden aan de afdelingen Humane Genetica en Klinische Genetica.

DNA-diagnostiek

Onderzoek naar erfelijke aandoeningen. Oprichter van het Leidse Genoom Technologie Centrum (LGTC), de LUMC faciliteit voor de ontwikkeling en ondersteuning van DNA- en RNA-technologie. Zijn eigen onderzoek richt zich met name op de toepassing van deze technologie in onderzoek en diagnostiek. Hij begon zijn onderzoek in Leiden op zoek naar de oorzaak van Duchenne en Becker speirdystrofie (DMD/BMD). Binnen zijn onderzoeksgroep ontwikkelde hij verschillende diagnostische testen alsmede de 'exon skipping' technologie, een mogelijke behandeling voor DMD/BMD en andere aandoeningen.

Zijn huidige onderzoek richt zich met name op toepassingen van de 'next generation sequencing' technologie, met name het aflezen van het volledige DNA van de mens en de zogenaamde RNA-expressie profiling. Zijn groep ontwikkelde het LOVD-platform en initieerde de LOVD-databases ter ondersteuning dan de DNA-diagnostiek: heeft een DNA-verandering mogelijk gevolgen voor de patient of niet. Hij is actief voor verschillende internationale organisaties in zijn vakgebied en richt zich met name op het beter delen van data. Hij was de drijvende kracht in het ontwikkelen van de HGVS-nomenclatuur, de wereldwijde-standaard voor het beschrijven van varianten gevonden in DNA, RNA en eiwit-volgordes.

DNA-diagnostiek is gebaseerd op het delen van wat je weet over genen, varianten en eigenschappen (ziektes). Zonder het delen van data is DNA-diagnostiek niet mogelijk.

Wetenschappelijke carrière

Studie Biologie aan de Katholieke universiteit Nijmegen.

Gepromoveerd op het proefschrift 'Evolution of eye-lens crystallin genes', afdeling Moleculaire Biologie, Katholieke Universiteit Nijmegen (promoter: Prof.dr. J.G.G. Schoenmakers), 10 April 1987

Professor Medical Genomics, sinds 1 januari 2009.

Publicaties