Gijs Santen is hoogleraar en afdelingshoofd Klinische Genetica in het LUMC. Hij is coördinator van het expertisecentrum voor aangeboren afwijkingen en verstandelijke beperking.

Meer informatie over Gijs Santen

Gijs Santen is hoogleraar en afdelingshoofd Klinische Genetica in het LUMC. Hij is coördinator van het expertisecentrum voor aangeboren afwijkingen en verstandelijke beperking.

Klinische Genetica

De Klinische Genetica richt zich op het vaststellen van genetische oorzaken van veelal zeldzame aandoeningen, het aan de patiënt communiceren van de bevindingen en gerelateerde adviezen op een manier die de patiënt in staat stelt deze kennis te gebruiken, en het verrichten van onderzoek op dit gebied.

Belangrijke focus van de leerstoel is de ontwikkeling en implementatie van nieuwe technieken in de genetische diagnostiek, zoals bijvoorbeeld in de afgelopen jaren de implementatie van exoom sequencing voor zwangerschappen waarbij een echo-afwijking wordt vastgesteld. Het gaat hierbij niet alleen om technische aspecten zoals diagnostische opbrengst, maar ook om patiëntervaringen.

Een tweede focusgebied betreft translationeel onderzoek op het gebied van genetische oorzaken van ontwikkelingsstoornissen, in het bijzonder Coffin-Siris syndroom. Dit onderzoek gaat van het ontdekken van de oorzakelijke mechanismen, via het beschrijven van de kenmerken van het syndroom met als doel betere patiëntvoorlichting te kunnen geven, tot en met het verrichten van klinische studies om de behandeling te verbeteren. Dit onderzoek vindt uiteraard plaats in multidisciplinair verband, bijvoorbeeld binnen het ProMiSe consortium dat ontstaan is uit een NWA-ORC subsidie, dat past binnen de route ‘Personalised Medicine’.

Wetenschappelijke carrière

Gijs Santen heeft Biofarmaceutische wetenschappen en Geneeskunde gestudeerd aan de Universiteit Leiden. Hij promoveerde op 10 september 2008 bij prof. Meindert Danhof van het Leiden Academic Center for Drug Research op het proefschrift ‘To fail or not to fail: clinical trials in depression’. Na zijn coschappen is hij in 2011 gestart met de opleiding tot Klinische Geneticus die hij in 2016 afrondde.

In 2013 kreeg hij de Gisela Thier fellowship waarmee hij onderzoek heeft verricht naar het Coffin-Siris syndroom. Daarnaast heeft hij zich met zijn team door de jaren heen zich bezig gehouden met implementatie van nieuwe technieken in de diagnostiek, zoals exoom sequencing voor zwangerschappen waarbij aangeboren afwijkingen worden vastgesteld. Per 1 januari 2023 is hij benoemd tot afdelingshoofd Klinische Genetica, per 1 juni 2024 tot hoogleraar Klinische Genetica en zijn oratie volgt in de loop van 2025.

Publicaties