Annemieke Aartsma-Rus is hoogleraar translationele genetica bij de afdeling humane genetica van het LUMC. Tevens is zij gasthoogleraar bij het John Walton Muscular Dystrophy Research Center bij het Institute of Genetic Medicine van de Universiteit van Newcastle. In 2011 ontving zij de Duchenne Award van het Duchenne Parent Project voor haar inzet voor haar onderzoek naar Duchenne spierdystrofie. In 2021 ontving ze de Black Pearl Science Award van Eurordis Sinds 2016 is zij de meest invloedrijke onderzoeker op het gebied van Duchenne spierdystrofie op basis van haar wetenschappelijke publicaties volgens Expertscape. In 2016 en 2017 was zij de meest invloedrijke onderzoeker op het gebied van Duchenne spierdystrofie op basis van haar wetenschappelijke publicaties volgens Expertscape.

Meer informatie over Annemieke Aartsma-Rus

Annemieke Aartsma-Rus is hoogleraar translationele genetica bij de afdeling humane genetica van het LUMC. Tevens is zij gasthoogleraar bij het John Walton Muscular Dystrophy Research Center bij het Institute of Genetic Medicine van de Universiteit van Newcastle. In 2011 ontving zij de Duchenne Award van het Duchenne Parent Project voor haar inzet voor haar onderzoek naar Duchenne spierdystrofie. In 2021 ontving ze de Black Pearl Science Award van Eurordis Sinds 2016 is zij de meest invloedrijke onderzoeker op het gebied van Duchenne spierdystrofie op basis van haar wetenschappelijke publicaties volgens Expertscape.

Translationele genetica

Door de recente innovatie in genetische analyse technieken is het aantal diagnoses van genetische aandoeningen drastisch toegenomen. Met het identificeren van de genetische oorzaak van een ziekte is vaak een eerste stap gezet in het ontwikkelen van een mogelijke behandeling. Vaak zijn dit genetische behandelingen, waarbij getracht wordt een missend gen of genproduct te herstellen of de hoeveelheid toxisch genproduct te verminderen.

Het ontwikkelen van therapieen verloopt in stappen. Eerst moet de werkzaamheid worden vastgesteld in model systemen. Vervolgens dient optimilisatie plaats te vinden in model systemen waarbij zowel werkzaamheid als veiligheid centraal staan. Daarna kunnen kan de translatie (vertaalslag) gemaakt worden naar de mens en kunnen mogelijke therapieen worden getest in klinische studies. Wanneer ook hier veiligheid en werkzaamheid wordt gevonden en de therapie klinisch relevant blijkt voor patienten kan deze worden goedgekeurd en op de markt gebracht. Als zodanig is translationeel onderzoek een samenspel van wetenschappers, artsen, patienten en regulatoire instanties en vaak ook de farmaceutische industrie.

Een voorbeeld van succesvol translationeel onderzoek is de exon skip therapie voor Duchenne spierdystrofie. Deze progressieve spierziekte wordt veroorzaakt door gebrek aan het eiwit dystrofine. De exon skip aanpak, die door het LUMC is gepionierd, beoogt de genetische code van dystrofine te herstellen om zo spiercellen van patienten in staat te stellen een deels functioneel dystrofine te produceren. Deze mutatie-specifieke therapie is uitvoerig getest in modelsystemen en klinische studies in patienten. De therapie goedgekeurd door de Food and Drug Administration (FDA) in de VS en ligt ter evaluatie bij de European Medicines Agency (EMA). Deze therapie zorgt momenteel voor een kleine vertraging van het ziekteproces en is toepasbaar voor 13% van de patienten. Echter er is dus ruimte voor verbetering. Het werk van Prof. Aartsma-Rus richt zich momenteel op het optimaliseren van deze therapie voor Duchenne, het ontwikkelen van therapieen om spierkwaliteit te verbeteren voor Duchenne modelsystemen en het ontwikkelen van exon skip therapieen voor patienten met zeldzame hersenziektes.

Wetenschappelijke carrière

Prof. Dr. Annemieke Aartsma-Rus speelde een belangrijke rol bij het ontwikkelen van de antisense-gemedieerde exon skip therapie voor Duchenne spierdystrofie sinds haar promotie onderzoek (2000-4) bij de afdeling Humane Genetica van het LUMC. Zij behaalde haar doctoraat op 10 februari 2005. In 2007 werd ze groepsleider van de Duchenne exon skip groep, eerst als universiteit docent, in 2010 als universiteit hoofddocent en sinds 2015 als hoogleraar. Zij sprak haar inaugurele rede, getiteld "Vertaalslagen van fundmenteel naar toegepast onderzoek" uit op 17 juni 2016.

Sinds 2013 heeft Prof Aartsma-Rus ook een gastprofessorschap bij de Universiteit van Newcastle (Verenigd Koninkrijk).

Prof. Dr. Aartsma-Rus heeft meer dan 250 wetenschappelijke artikelen gepubliceerd. Sinds 2016 is zij door Expertscape geselecteerd als meest invloedrijke wetenschapper op het gebied van Duchenne spierdystrofie gebaseerd op publicaties van de afgelopen 10 jaar. Verder is zij betrokken bij netwerken en multilateraal onderwijs van de partijen betrokken bij therapie ontwikkeling (academici, regulators en patienten) via workshops en training schools.

Betrokken onderzoeksthema's LUMC:

• Academic Pharma
• Genetics
• Neuroscience

Prijzen en eervolle benoemingen

• 2011 Duchenne Award van het Duchenne Parent Project Nederland
• 2014 Benoeming als lid van De Jonge Akademie
• 2017 Verkozen als President van de Oligonucleotide Society (voor de termijn 2018-2019)
• Executive committee member van de TREAT-NMD Alliance (Voorzitter van 2013-2016)
• Lid van de Scientific Committee van de International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC)
• Lid van de Patient Engagement for Rare Diseases taskforce van IRDiRC
• Lid van de board van het Leids Netwerk voor Personalized Therapeutics
• Lid van wetenschappelijke advies raad van ProQR, MirXX therapeutics en Philae Pharmaceuticals
• Lid van de wetenschappelijke advies raad van de volgende patienten verenigingen:
  • Duchenne Parent Project, Nederland
  • Little Steps, Israel
  • Neurofibromatosis stichting, Nederland
  • Duchenne Annihilation Research Trust, India
  • Beards4Duchenne
  • Duchenne UK
  • Molecular and pathophysiological basis of muscular dystrophies scientific counsel (Association Francaise contre les myopathies)