Promotie
Clinical characteristics and management of retinitis pigmentosa
- X. Nguyen
- Datum
- dinsdag 23 januari 2024
- Tijd
- Locatie
-
Academiegebouw
Rapenburg 73
2311 GJ Leiden
Promotor(en)
- Prof.dr. C.J.F. Boon
- dr. J. Wijnholds
Samenvatting
Retinitis pigmentosa is een erfelijke netvliesaandoening, die die lichtgevoelige cellen, de fotoreceptoren, aantast. Patiënten met deze aandoening krijgen geleidelijk last van nachtblindheid, kokerzien en uiteindelijk ook verlies van de gezichtsscherpte. Op dit moment zijn er maar voor enkele genetische subtypes behandelingen beschikbaar, maar er zijn wel veel innovatieve therapieën in ontwikkeling.
Ter voorbereiding van deze nieuwe therapieën wordt er in dit proefschrift de natuurlijke progressie van het ziektebeeld voor enkele belangrijke kandidaatgenen beschreven, en worden er belangrijkste uitkomstmaten benadrukt die het effect van deze therapieën kunnen meten. Hieronder vallen niet alleen de gezichtsscherpte en de gezichtsvelden, maar ook nieuwe uitkomstmaten zoals de microperimetrie en de full-field stimulus threshold.
Ook wordt er in dit proefschrift ingegaan op de huidige management van retinitis pigmentosa. Hieruit blijkt dat staaroperaties en visuele hulpmiddelen de kwaliteit van leven kunnen verbeteren. Vervolgstudies moeten zich ook meer focussen op de kwaliteit van leven in patiënten met retinitis pigmentosa.
Proefschriften
Ongeveer een week na de promotie zijn proefschriften van Leidse promovendi digitaal beschikbaar via het Leids Repositorium. De proefschriften op deze site zijn vrij toegankelijk. Alleen in sommige gevallen rust er een tijdelijk embargo op een proefschrift en wordt het proefschrift pas later volledig beschikbaar gesteld.
Persvragen (alleen journalisten)
Algemene informatie
Bureau Pedel
pedel@bb.leidenuniv.nl
071 527 7211